小儿下丘脑错构瘤的核磁共振成像诊断 下丘脑错构瘤

小儿下丘脑错构瘤的核磁共振成像诊断

【关键词】 小儿;下丘脑错构瘤;核磁共振成像 下丘脑错构瘤又称下丘脑神经元错构瘤，是一种先天性脑畸形,主要 发生于儿童及婴幼儿期。临床极易误诊，笔者收集本院2002年1月～2009年10月 收治的临床和影像资料完整的11例下丘脑错构瘤作回顾性分析，旨在提高磁共振 (mr)诊断水平。

资料与方法 1.一般资料 本组11例,男5例,女6例,年龄2～7岁,平均6.3岁,病程1～18 个月。www.lw881.com7例患者经手术病理证实。4例定期随访肿瘤未见变化而确 诊。临床表现为性早熟7例，其中男5例，表现主要以阴毛生长、阴茎增大、喉结 增粗、声音粗旷、身高高于同龄儿、脸部出现青春痘为主的性早熟。女2例表现 为双乳发育、月经初潮。痴笑样癫痫4例，合并智力障碍1例。

2.检查方法 检查采用xgy 0.3t oper永磁型低场 mr扫描仪，扫描序列 包括扫t1wi 230/10(梯度回波序列)，t2wifse 4000/130(快速自旋回波序列)，flair 6000/1650/106(压水序列)，横轴位t2wi、t1wi、flair序列,冠状位、矢状位t1wi，层 厚8 mm，层距1 mm，矩阵256×256 ，11例进行了增强扫描，选用广州康臣gd  dtpa 造影剂，增强扫描剂量0.2 ml/kg。

结 果 mr表现：①部位：均位于三脑室底部脚间池和鞍上池区肿块,肿块以广基与灰结节或乳头体及垂体柄相连有8例,呈“带蒂”状有3例。②形态：椭圆形9 例,圆形2例。体积最大直径为3.7 cm,最小直径为1.1 cm。边缘光整,境界清楚。③ 信号：信号均匀,t1wi信号与脑皮质相似,7例t2wi呈稍高信号，4例呈高信号。11 例增强扫描均未见增强(图1～4)。

讨 论 1.下丘脑错构瘤起源 下丘脑错构瘤最早于1934年由marquand和 russell首先报道, 是一种少见的先天性脑发育异常,病理上又称为“下丘脑神经元 错构瘤”[1]。根据who 1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类,下丘脑错构瘤归类 于囊肿及肿瘤样病变。有文献认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节,于妊娠 第35～40 d形成下丘脑板时错位所致,归属为中线神经管闭合不全综合征,此种异 位肿块由类似于灰结节中的神经组织和正常胶质细胞组成[2]。

2.临床表现 下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数在儿童早期发病, 典型临床表现在:①性早熟;②痴笑样癫痫。性早熟为中枢性,表现为婴幼儿生长发 育增快,身高和体重明显增高、增多,并出现第二性征发育。痴笑样癫痫是以发笑 为主要发作形式的一种单纯部分发作。下丘脑错构瘤的临床症状主要根据其解剖 结构,小和有蒂的错构瘤主要表现为性早熟，大的和无蒂的则多为痴笑样癫痫。

valdueza等[3]将错构瘤分为4个亚型,认为有“蒂”的错构瘤以性早熟为主要临床表 现,而无“蒂”的错构瘤则主要表现为痴笑样癫痫, 本组3例影像学显示为带“蒂”状， 临床表现为性早熟，与文献报道一致。

3.mri诊断 下丘脑错构瘤mri特征性均表现为鞍上池区的圆形或椭圆 形肿块，病变有“蒂”或无“蒂”或呈宽“基底”，与灰结节和乳头体或三脑室底部相 连，边界清晰,肿块信号均匀。t1像上与脑皮质相似,t2像上则表现为等或稍高信号， 可能与肿瘤内轴索髓鞘形成有关[4],或是由于瘤体内细胞种类及瘤体与下丘脑连 接成分的不同[5]。增强后均无强化。因下丘脑错构瘤本身是正常的脑组织,其血 脑屏障正常,故无强化表现。根据本病临床特点,结合神经影像学表现,无需手术和 病理证实即可明确诊断。但临床上误诊为鞍上生殖细胞瘤、下丘脑胶质瘤和颅咽 管瘤者仍屡见不鲜，这些疾病临床上缺乏性早熟、痴笑样癫痫表现,并且瘤体有 进行性增大的趋势，增强后均可见不同程度强化。mri的多方位成像，在显示肿 瘤边界、大小、侵犯程度、肿瘤特性和与周围组织结构的关系上具有较高的影像 学价值。mr对下丘脑错构瘤能定位定性诊断，mri被认为是诊断下丘脑错构瘤的 首选检查，诊断价值远高于ct，可为制定手术方案、评估手术风险及判断预后提 供有力的依据[6]。因此若在儿童早期发病,出现性早熟、痴笑样癫痫,或伴有其他类型癫痫或行为异常等，尤其痴笑样癫痫的发作,应及早行mri检查确诊。