人类遗传病_初探人类遗传病及其防治

初探人类遗传病及其防治

一、引言 遗传病是指由决定生化缺陷的特定基因所引起的疾病。随着医学的发 展、科学的进步，急性传染病、流行病及营养缺乏性疾病逐渐得以控制，遗传病 对人类健康的危害日趋明显，引起了人们的重视。在当前绝大多数遗传病还没有 理想的治疗方法的状况下，进行早期诊断，特别是产前诊断，采取有效、积极的 症前预防措施，控制遗传病的发生显得尤为重要。

二、遗传病的特点、种类及防治 (一)什么是遗传病 遗传病，又叫遗传缺陷，是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或 缺陷。它的发病需要一定的遗传因素。这种遗传因素按一定方式在上下代之间垂 直传递，缺少这种遗传因素就不会发病[1]。

(二)遗传病的特点 1.先天性 不少遗传病的基因或染色体改变在胚胎期即已起了作用，所以出生后 就会看到疾病是为先天性的。例如先天聋哑、先天白内障、先天心脏病、先天愚 型等都是如此[2]。但并不是所有的遗传病都是先天性的，例如甲型血友病在儿 童期才发病，精神分裂症在青春期才发病等。

2.家族性 这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外，某类疾病在患者 家族中的发病率比一般人高。不一定代代相传，也不是后代中的男女孩都患此病[3]。然而近亲结婚时，遗传病的发病率较高。近代一些遗传学者指出，如果完 全禁止亲表(堂)兄妹结婚，可使先天性聋哑发病率降低20%，色素性干皮症降低 50%。

3.终生性 有些遗传病并不是一出生就表现出来，而是必须到一定年龄后或受到 某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状，只有吃蚕豆或某些药物 后才会出现血红蛋白尿、黄疽、贫积压等症状。

(三)遗传病的种类 根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同，将遗传病分为下述四大 类型。

1.单基因遗传病 单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基 因发生突变所致的疾病。单基因病的特点是病种很多，发病率很低，临床表现较 为复杂[4]。单基因病均起因于基因突变，单基因遗传病依遗传方式又分为三种：
(1)常染色体显性遗传病指致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代 传递。(2)常染色体隐形遗传病是由常染色体上隐性致病基因控制的遗传病。(3) 性连锁遗传病这类遗传病致病基因在X染色体上或Y染色体上，因此其遗传与性 别有一定关系，男女患病机会是不同的[5]。

2.多基因遗传病 多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用所致，病种虽然不多， 但发病率高，常见的有原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病和先天性心 脏病等[6]。多基因遗传病患者占总人口2%左右。

3.染色体病 染色体病指常染色体在数量和构造上发生变异而引起的一类遗传性 疾病，临床上较常见的是常染色体三体性疾病，如先天愚型。它是第21号染色体 多了一条，使之成为三条。患者细胞内的染色体数为47，所以此病又称，21-三 体综合症[7]。4.体细胞遗传病 体细胞遗传物质发生改变而引起的疾病，如各种癌瘤的发病都涉及到 特定组织中的染色体和癌基因、抑癌基因的变化。一些致畸因素诱发的先天畸形 也属体细胞遗传病[8]。

(四)遗传病主要的防治措施 1.遗传咨询 遗传咨询又称遗传指导，在遗传咨询过程中，咨询师首先应帮助遗传 患者减轻病情，进行正确的诊断和治疗。对期患者产生的焦虑、猜疑和消沉情绪 要开导解释，减轻其精神压力[9]。

2.产前诊断 产前诊断是预防患儿出生的有效手段，包括胎儿形态学检查、染色体、 酶学、生化检查和基因诊断[10]。

3.禁止近亲结婚 近亲结婚，使苯丙酮尿症、白化病、全色盲、小头症等“隐性遗传病” 的发病率大为增高，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，是控制隐性遗传病的有 力措施[11]。

4.适龄生育 医学统计资料表明，妇女过早或过晚生育均可增加畸形胎儿出生的风 险，因此在人群中提倡适龄生育。一般认为妇女在25～34岁生育最为适宜[12]。

5.遗传筛查 遗传筛查包括新生儿筛查及杂合子检出。新生儿筛查：若能在新生儿 阶段明确诊断，在患儿出现不可逆的损伤前得到治疗则可防止临床症状的出现， 苯丙酮尿症就是典型例子[13]。杂合子检出：在某个群体中杂合子的频率很高时， 一对夫妇都是同一遗传病的杂合子的机会增多。通过杂合子检出及产前诊断，可 防止家庭中第一个患儿的出生。

三、结论近年来，遗传病已经成为影响人类健康的一大隐患，然而遗传病的发 生却很难预测，并且患病种类和概率逐年增多，通过对遗传病的了解有助于增强 防范意识，从而采取措施。由于遗传病大多数病发即显示出症状，因此提前诊断 和提前防御显得尤为重要。

作者简介：
贾朔(1985.01-)，男，汉族，河北省沧州市人，工学硕士，东北大学 秦皇岛分校三级实验师，研究方向：生物和重金属传感器研究和制备。