唐氏综合征筛查 [孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的临床]

孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的临床

结果：3 600例孕妇中，高危唐氏综合征孕妇162例（4.50%），18三体综合征38 例（1.06%），神经管缺陷44例（1.22%）。结论：于产前对孕妇行唐氏综合征 筛查，不仅能够及时发现先天缺陷胎儿，更可降低神经管缺陷胎儿出生率，在临 床值得大力推广与使用。

关键词：唐氏综合征；
血清AFP；
血清β-HCG 唐氏综合征，即先天愚型症，或者又称为21三体综合征，在临床是较为常见 的染色体病变，其发病率约为0.13%[1]。唐氏综合征的主要表现为：智力严重低 下，或出现面部与身体畸形，此外，约50%左右几率，患儿会伴随有先天性心脏 病、严重者还可伴随白血病等。对于该病的预防与治疗方法在临床研究中发现， 不够明确，且效果不佳，因此于产前进行筛查与诊断就显得尤为重要。及时的筛 查可以降低唐氏综合征先天缺陷儿的出生几率。对来院进行唐氏综合征筛查的孕 中期妇女3 600例资料，分析其筛查结果，现报告如下。

1 资料与方法 1.1 一般资料：选取2006年2月～2011年3月来我院行产前检查的孕中期 （14～21周）妇女3 600例，在其知情同意情况下给予行唐氏综合征血清检查。

所选孕妇年龄21～42岁，平均（32.4±2.3）岁。其中＜35岁孕妇3 542例，约占98.39%， ≥35岁孕妇58例，约占1.61%。所选患者体重在40～81 kg，平均（60.1±1.5）kg。

1.2 方法：化学发光仪选择DPC公司出产的IM-MULITE1000，抽取2 ml 空腹静脉血，使用化学发光仪检测血清AFP以及β-HCG值，同时与相关影响因素 结合，如年龄、体重等，并使用计算机软件对唐氏综合征、18三体综合征以及神 经管缺陷症的风险值进行评估确认。

1.3 筛查情况：将1/250设为分界值，风险值≤1/250则可确认为高危唐氏综 合征，风险值≤1/100则为高危18三体综合征，风险值≤1/50为高危神经管缺陷。

若在筛查过程中，如有判断失误，则可采取超声进行计算，若筛查结果确诊为18三体综合征或唐氏综合征，则需对孕妇进一步行羊水细胞染色体分析检查，若为 神经管缺陷，则应对孕妇行B超跟踪检查。

1.4 随访情况：对行产前筛查的孕妇进行随访，随访时间可持续至产后40 d。

2 结果 高危唐氏综合征孕妇162例，18三体综合征38例，神经管缺陷44例。对筛 查为高危孕妇均需在医生指导建议下行羊水穿刺检查或者B超跟踪检查，并对高 危孕妇行遗传相关情况调查。

3 讨论 目前，医疗水平已有显著提高，对于唐氏综合征患儿，在出生后可以得到 进一步治疗，但治疗效果不佳，多数难以自理，给父母造成较大心理与经济负担 [2]。因此对唐氏综合征的筛查就显得非常重要，于产前行唐氏综合征筛查成为 了当前针对孕妇的重要检查项目。

笔者对来院检查的3 600例孕妇资料进行了分析，在其知情下采取唐氏综 合征筛查，行血清AFP以及β-HCG指标检查，结果发现高危唐氏综合征孕妇162 例，18三体综合征38例，神经管缺陷44例。可见对血清AFP以及β-HCG的检测， 可明显降低缺陷儿的出生率，血清AFP是一种糖蛋白，经由胎儿卵黄囊以及肝脏 分泌，可体现于孕妇血清当中，而β-HCG存在形式多样，经由胎盘滋养层细胞分 泌[3]。在一般正常状况下，血清AFP会随着孕妇孕周的增加而增加，但血清β-HCG 则会在13周后开始下降，并在一定水平后保持稳定。

血清AFP与β-HCG的检测同时结合相关影响因素，是目前筛查唐氏综合征 的最佳方法。而羊水细胞染色体分析，虽然诊断效果好，但技术要求与费用要求 均较高，且伴有风险，因此不适合广泛推广[4]。

本文中主要应用血清AFP以及β-HCG检测法来进行筛查，研究结果表明， 诊断率较高，且方法简单安全，无创伤，受检孕妇易于接受，在临床可广泛推广， 同时因此种方法所选用风险值是经计算机确定，准确度较高。

此外，唐氏综合征的筛查是一种风险评估，是有局限性的，在筛查前必须 要将风险告知于孕妇及其家属，给予详细解释，必须要对孕妇讲解清楚，筛查为阳性，并不代表一定为唐氏综合征，以防孕妇与家属造成不必要的慌乱，给筛查 带来不必要的影响，同时若行羊水穿刺，也应告知孕妇其中所存在的风险以及结 果的不确定性。

综上所述，对孕妇血清AFP与血清β-HCG进行检测，作为唐氏综合征的主 要筛查方法，可以将多数孕妇排除于高危风险之外，从而进一步降低先天缺陷儿 的发生率，为孕妇家庭减少心理以及经济负担，提高国民素质，唐氏综合征的筛 查是有非常重要的意义的，值得临床借鉴与推广。